Mi marido y yo somos portadores de Atrofia Muscular Espinal, me han dicho que es una enfermedad rara y que se transmite con la herencia. ¿Qué podría hacer para que nuestros hijos no la padeciesen?
Efectivamente la Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética de las catalogadas como Enfermedades Raras, por su baja incidencia, y presentan una herencia Autosómica Recesiva, la mutación que ocasiona esta enfermedad está ubicada en el gen SMN1. Las enfermedades Autosómicas Recesivas para que se desarrollen tienen que estar mutados los dos alelos que la codifican, en vuestro caso al ser solamente portadores, solo está mutado un alelo. ----PARA MÁS INFORMACIÓN, HAZ CLIC AQUÍ----