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Mi marido y yo somos portadores de Atrofia Muscular Espinal, me han dicho que es una enfermedad rara y que se transmite con la herencia.  ¿Qué podría hacer para que nuestros hijos no la padeciesen?

Mi marido y yo somos portadores de Atrofia Muscular Espinal, me han dicho que es una enfermedad rara y que se transmite con la herencia. ¿Qué podría hacer para que nuestros hijos no la padeciesen?

Efectivamente la Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética de las catalogadas como Enfermedades Raras, por su baja incidencia, y presentan una herencia Autosómica Recesiva, la mutación que ocasiona esta enfermedad está ubicada en el gen SMN1. Las enfermedades Autosómicas Recesivas para que se desarrollen tienen que estar mutados los dos alelos que la codifican, en vuestro caso al ser solamente portadores, solo está mutado un alelo. ----PARA MÁS INFORMACIÓN, HAZ CLIC AQUÍ----

El problema que se puede plantear en vuestro futuro hijo es que si hereda el alelo afecto de cada uno de vosotros, padecerá la enfermedad, esto sucede en el 25% de las ocasiones, si sólo hereda un gen mutado, sería portador de la enfermedad como sus progenitores, no tendría AME, esto sucede en el 50% de la descendencia y en el 25% de los casos heredaría los alelos sanos. En resumen 1 de cada 4 hijos podría padecer la enfermedad.

En parejas como es vuestro caso, se puede evitar tener un hijo que padezca esta enfermedad, realizando un Diagnóstico Genetico Preimplantatorio  para la detección de enfermedades Monogénicas (PGT-M), que consiste en realizar una Fecundación In Vitro y a los embriones que obtengamos  les realizaríamos una biopsia en estadio de blastocisto y analizaríamos si están afectos de AME, transfiriéndose sólo los sanos.