Algunas  mujeres  en  edad  fértil  ahora  eligen  utilizar  una  técnica  de  DGP,  o Diagnóstico Genético Preimplantacional, para asegurarse de que no transmitirán las mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2 a sus hijos. La DGP también puede usarse en otros casos de mutaciones relacionadas con el cáncer. En esta página, solo  hablaremos  de  los  genes BRCA1 y BRCA2,  dado  que  estos  son  los  genes más  comúnmente  relacionados  con  el  riesgo  de  desarrollar  cáncer  de  mama. Durante  muchos  años,  las  parejas  han  utilizado  la  DGP  para  evitar transmitir enfermedades  hereditarias  como  fibrosis  quística,  distrofia  muscular  y  la enfermedad  de  Huntington.  Hoy,  sin  embargo,  algunos  padres  la  utilizan  para evitar transmitir las mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2.

La  DGP  puede  ofrecerles  a  los  padres  (y  sus  futuros  hijos)  tranquilidad,  pero involucra  mucho  tiempo,  esfuerzo  y  experiencia.  El  primer  paso  es atravesar  el proceso conocido como fertilización in vitro o FIV.

Es posible que conozcas la FIV como un tratamiento de fertilidad. Con la FIV, una mujer  toma  medicamentos  para  estimular  sus  ovarios  para  que  produzcan
múltiples  óvulos.  Los  ovarios  son  retirados  y  fertilizados  fuera  del  cuerpo  en  un tubo  de  ensayo.  Los  ovarios  fertilizados  con  éxito  luego  se  convierten  en embriones.

Después de unos días, la DGP puede llevarse a cabo: Se pueden remover una o dos células de cada embrión y realizarles pruebas de mutaciones particulares de
los genes BRCA1 o BRCA2 que portan el padre o la madre. Además, el embrión puede ser analizado para detectar desórdenes cromosómicos como síndrome de
Down  y  síndrome  de  Turner,  que  no  son  hereditarios,  pero  son  provocados  por cambios en la cantidad de cromosomas. La pareja o la madre pueden entonces
elegir solo los embriones saludables y con genes BRCA libres de mutaciones para que sean implantados en el útero o almacenados para uso futuro.

Sin  embargo,  la  FIV  no  siempre  es  exitosa.  En  ocasiones,  no  se  forma  ningún embrión,  o  bien,  aquellos  que  se  forman  podrían  dar  positivo  en  la  prueba  de mutación.  Una  vez  que  los  embriones  son  implantados  en  el  útero,  estos  no siempre resultan en un embarazo. Por lo que es posible que se necesiten múltiples ciclos de FIV y DGP a lo largo del tiempo. Los costos para la FIV y la DGP pueden variar bastante, entre 10.000 USD y 20.000 USD por ciclo. Si bien los planes de seguro médico pueden ofrecer algo de cobertura en casos específicos, los costos de múltiples ciclos pueden acumularse rápidamente.

Si  estás  pensando  en  realizarte  una  DGP,  habla  con  tu  genetista  y  con  un especialista  en  fertilidad.  Pueden  ayudarte  a  analizar  las  ventajas  y  las
desventajas de tu situación. Algunas mujeres descubren que necesitan realizarse una FIV de todos modos, ya sea por problemas para quedar embarazadas o para
preparar  los  óvulos  y  embriones  para  usarlos  después  de  sus  tratamientos  de cáncer. En estos casos, realizarse también la DGP para detectar mutaciones de
los genes BRCA1 o BRCA2 tiene mucho sentido. Otras mujeres deciden realizarse una DGP sin importar nada porque no quieren que sus hijos tengan que enfrentar
las  mismas  preocupaciones  sobre  el  riesgo  de  cáncer  que  ellas  tuvieron  que enfrentar. Otras mujeres sienten que, si bien les preocupa la salud de sus futuros
hijos,  la  DGP  simplemente  no  vale  la  pena  o  está  fuera  de  su  alcance financieramente.  Se  sienten  alentadas  por  el  hecho  de  que  existe  un  50 %  de
probabilidad de que los hijos no hereden la mutación.

La DGP para detectar mutaciones del BRCA es controversial por varios motivos:

• Una mutación del BRCA no es una enfermedad, sino un factor de riesgo para
  el  cáncer  desarrollado  de  adulto,  y  siempre  existen  formas  en  que  los
  portadores  de  la  mutación  pueden  disminuir  significativamente  el  riesgo  más
  adelante en su vida.
• Seleccionar embriones libres de mutación no es una garantía de que el niño
  nunca vaya a desarrollar cáncer u otras enfermedades graves en su vida.
• Algunas personas tienen inquietudes éticas acerca de destruir los embriones
  porque pueden portar una mutación genética. También les preocupa que los
  padres elijan los embriones por otras características, como el género.
• Aún no estamos seguros de si los medicamentos hormonales proporcionados
  para  estimular  la  producción  de  óvulos  en  los  ovarios  para  la  FIV  podrían
  presentar un riesgo mayor para las mujeres portadoras de mutaciones de los
  genes BRCA1 o BRCA2. Las investigaciones están en curso.

Esta realmente es una decisión personal que debes tomar en colaboración con tu equipo de atención médica, tu pareja y tus familiares.

Información    obtenida    del    BREASTCANCER.ORG