La mayoría de ellas se producen como consecuencia de trastornos genéticos. Es muy importante dar visibilidad a este grupo de patologías para fomentar la investigación de cara a futuros tratamientos. Algunas de estas enfermedades, pueden ser diagnosticadas mediante el análisis genético preimplantacional; como por ejemplo el síndrome de X frágil, adrenoleucodistrofia, mucopolisacaridosis, etc. Asimismo, cobra especial importancia el seguimiento ecográfico durante la gestación, para detectar precozmente anomalías estructurales que pueden relacionarse con algunas de estas enfermedades. Para más información: https://www.enfermedades-raras.org/