1. ¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas es un diagnóstico genético temprano realizado en el embrión antes de su transferencia al útero, y por tanto, con anterioridad al establecimiento del embarazo. Tiene como objetivo analizar su ADN y permite clasificarlos, distinguiendo aquellos que no han heredado la mutación y que, por tanto, no padecerán la enfermedad, por lo que serán los candidatos para ser transferidos al útero materno.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas evita que las parejas con riesgo genético elevado tengan que pasar por decisiones de interrupción del embarazo de gestaciones anormales. Las células de una persona contienen 46 cromosomas que se heredan de los padres, 23 del padre y 23 de la madre, por lo que contamos con dos pares de 23 cromosomas. Los cromosomas están constituidos por una molécula química llamada ADN, que a su vez está dividida en pequeños fragmentos que son los genes. El ADN contiene información que se organiza en una secuencia.

Cuando se produce un fallo o mutación en la información de un único gen, nos encontramos ante una enfermedad monogénica. Estas mutaciones generalmente se transmiten en familias generación tras generación, pero también es posible que aparezcan por primera vez en la descendencia (de novo).

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El objetivo principal del Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas es diagnosticar y prevenir la transmisión a la descendencia de enfermedades graves causadas por la alteración de un gen (monogénicas), poniendo a disposición de pacientes afectados por estas patologías y a sus familiares un diagnóstico de calidad basado en el uso de tecnología de vanguardia por expertos profesionales altamente cualificados.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas permite el estudio genético en los embriones antes de ser transferidos al útero materno y por tanto, antes de que tenga lugar la implantación. Precisa de una biopsia embrionaria, la extracción de una de las células del embrión, sobre la que se realiza el estudio genético para diferentes patologías. Con el resultado del estudio se seleccionan los embriones “normales o sanos” para su transferencia al útero. En los casos de parejas con enfermedades genéticas hereditarias, el objetivo del Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas, es seleccionar embriones no afectados por la enfermedad que padecen o de la que son portadores los progenitores.

2. ¿Para quién está indicado el Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas está indicado en parejas con antecedentes personales o familiares de riesgo elevado para enfermedades genéticas graves, ejemplo de ellas son las siguientes:

• Poliquistosis renal autosómica dominante.
• Poliquistosis renal autosómica recesiva.
• Distrofia muscular de Becker.
• Beta talasemia.
• Hiperplasia suprarrenal congénita (gen CYP21A2).
• Fibrosis Quística.
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A.
• Distrofia muscular de Duchenne.
• Polineuropatíaamiloide familiar.
• Síndrome de X-frágil.
• Hemofilia A.
• Hemofilia B.
• Enfermedad de Huntington.
• Neoplasia endocrina múltiple tipo 2ª.
• Distrofia miotónica de Steinert.
• Incompatibilidad Rh.
• Atrofia muscular espinal.
• Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.